Troppe connessioni cerebrali potrebbero essere una causa alla base dell'autismo

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Di: Trenton Paul

Secondo uno studio condotto da un team di scienziati della School of Medicine dell'Università di Washington a St. Louis, esiste un gene difettoso collegato all'autismo che influenza il modo in cui i neuroni comunicano tra loro nel cervello.

In una serie di test eseguiti su roditori, è stato scoperto che il gene in questione ha provocato troppe connessioni tra i neuroni. Ciò ha portato a problemi di apprendimento per le materie e il team di ricerca ritiene che questa scoperta si ripercuota anche sull'uomo.

Le mutazioni in un gene collegato all'autismo nelle persone fanno sì che i neuroni formino troppe connessioni nei roditori. I risultati suggeriscono che i malfunzionamenti nella comunicazione tra le cellule cerebrali potrebbero essere alla base dell'autismo. Fonte: Getty / Washington University School of Medicine

"Questo studio solleva la possibilità che ci siano troppe sinapsi nel cervello dei pazienti con autismo", ha affermato l'autore senior Azad Bonni, MD, PhD, professore di Neuroscienze Edison e capo del Dipartimento di Neuroscienze della School of Medicine dell'Università di Washington a St. Louis. "Potresti pensare che avere più sinapsi farebbe funzionare meglio il cervello, ma questo non sembra essere il caso. Un aumento del numero di sinapsi crea cattiva comunicazione tra i neuroni nel cervello in via di sviluppo che si correla con le difficoltà nell'apprendimento, anche se non sappiamo come fare. "

I geni che sono collegati all'autismo

Il disturbo dello sviluppo neurologico colpisce circa 1 su 68 bambini in tutto il mondo e le sue caratteristiche principali ruotano attorno a sfide sia sociali che comunicative.

È stato scoperto che molti geni sono collegati all'autismo. Sei geni chiave in questi risultati lavorano per attaccare un tag molecolare, chiamato ubiquitin, alle proteine. Questi geni, comunemente chiamati ubiquitina ligasi, funzionano allo stesso modo di una linea di produzione in una fabbrica. Dicono alla porzione più grande della cellula cosa deve fare esattamente con le proteine ​​taggate. A volte dice alla cellula di scartarle, altre volte dirige la cellula a dirottarle in un altro posto e le ligasi dicono persino alla cellula come aumentare o diminuire l'attività all'interno della proteina.

Quelli con autismo hanno spesso una mutazione che impedisce a uno dei geni dell'ubiquitina di funzionare come dovrebbe. I problemi alla base di queste mutazioni, fino ad ora, sono stati scarsamente studiati o gravemente fraintesi. Per capire meglio come funziona il sistema, Bonni e i suoi colleghi hanno rimosso il gene dell'ubiquitina RNF8 nei neuroni nel cervelletto di giovani topi. Il cervelletto, che si trova nella parte bassa del cervello appena sopra lo stelo, è una delle regioni principali che sono colpite dall'autismo.

Diagramma di un cervello trovato nei topi giovani. Fonte: Rockefeller University

Secondo i risultati del team, i neuroni che mancavano della proteina RNF8 formavano circa il 50 percento in più di sinapsi, che sono le connessioni che consentono ai neuroni di inviare segnali l'uno dall'altro, rispetto a quelli che avevano il gene. Anche le sinapsi extra funzionavano. Misurando il segnale elettrico nelle cellule riceventi, i ricercatori hanno scoperto che la forza del segnale era raddoppiata nei topi privi di proteine.

Le sinapsi stavano essenzialmente facendo gli straordinari nel processo di trasferimento, che si pensa porti alla mancanza di attenzione quando un paziente si trova in una situazione di apprendimento. Il cervello è sovraccarico di comunicazione, quindi non può assorbire l'esperienza di apprendimento.

I dati raccolti

I topi che non avevano la proteina RNF8 non avevano problemi evidenti con il movimento, ma quando arrivò il momento di insegnare loro le abilità motorie di base (come chiudere gli occhi a comando), avevano molte difficoltà. Il team ha addestrato i topi ad associare un rapido soffio d'aria agli occhi con il battito di una luce. Mentre i topi con la proteina RFN8 hanno imparato a chiudere gli occhi quando vedono la luce battere le palpebre per evitare l'irritazione del soffio d'aria in arrivo, i topi senza il gene chiudono gli occhi solo un terzo del tempo.

Un neurone dal cervello di un giovane con autismo. Fonte: Guomei Tang e Mark S. Sonders / CUMC

C'è ovviamente un'enorme differenza nel lavorare con topi e bambini, ma poiché questi animali sono stati trovati molto vicini agli umani in termini di composizione neurologica, questi risultati hanno spinto per ulteriori ricerche sui dati raccolti.

"È possibile che connessioni eccessive tra i neuroni contribuiscano all'autismo", ha detto Bonni. “È necessario un ulteriore lavoro per verificare questa ipotesi nelle persone, ma se ciò si rivela vero, allora puoi iniziare a cercare modi per controllare il numero di sinapsi. Potrebbe potenzialmente giovare non solo alle persone che hanno queste rare mutazioni nei geni dell'ubiquitina, ma ad altri pazienti con autismo ".

Originariamente pubblicato su sanvada.com il 2 novembre 2017.