Perché 23andMe Heal potrebbe essere dannoso per la salute

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

L'estate scorsa a un nuovo orientamento della facoltà, ho iniziato una conversazione con la donna seduta accanto a me. Dopo aver appreso che avrei tenuto un corso in giurisprudenza e bioetica, ha posto una domanda a cui mi sono abituato a rispondere: "Che cos'è la bioetica?"

Ho spiegato - come risposta predefinita a questa domanda spesso posta - che, in linea di massima, la bioetica è l'esplorazione di questioni etiche legate alla sanità e alle tecnologie mediche. Quando ho incontrato uno sguardo un po 'vuoto, ho chiarito ulteriormente: "Sai, come i problemi che sorgono intorno alle tecnologie genetiche."

"Oh", si rianimò, "In realtà ho appena ottenuto i miei risultati da 23andMe."

Dati i miei scrupoli, da una prospettiva etica, con test genetici diretti al consumatore (DTC), il mio interesse è stato pienamente suscitato. "E tu cosa hai pensato?" Ho chiesto. "Sei felice di aver fatto il test?"

"Oh sì", ha risposto. "L'Alzheimer corre nella mia famiglia, quindi volevo vedere se avevo il gene, e risulta che non lo faccio! Sono così sollevato. "Mentre ho risposto che ero felice che avesse trovato sollievo, mi sono subito venute in mente due domande ardenti che alla fine ho deciso che dovevo tenere per me. Tuttavia, li condividerò qui.

La prima cosa che volevo chiedermi era se sapeva che c'erano molti geni che possono predisporre un individuo all'Alzheimer. Mentre 23andMe esegue il test per uno di questi geni, APOE4, che è associato con l'Alzheimer in ritardo sul set, la ricerca ha identificato 33 altre aree del genoma apparentemente correlate a questo tipo di Alzheimer. Inoltre, almeno tre geni sono noti per essere associati con l'Alzheimer precoce sul set. La mia vicina sollevata, tuttavia, sembrava comprendere i suoi risultati nel senso che gli dei genetici l'avevano risparmiata misericordiosamente da ogni possibilità di sviluppare la malattia.

Anche se non era certo il mio posto per disabituarla di questa pessima tranquillità, non potevo fare a meno di pensare che se avesse preso lo stesso test genetico sotto gli auspici di un medico, un consulente genetico avrebbe sicuramente fatto questo chiaro. Questa mancanza di orientamento professionale quando si tratta di interpretare informazioni genetiche complesse è, a mio avviso, uno dei principali problemi etici associati ai test genetici DTC.

I consumatori generalmente mancano di qualcosa che assomigli a una comprensione sofisticata del genoma umano e di tutte le sue complessità. Di conseguenza, senza la guida di un consulente genetico, è facile interpretare erroneamente i risultati genetici. Ad esempio, proprio come il mio vicino, un consumatore può erroneamente credere che non svilupperà una determinata condizione solo perché risulta negativa per un particolare gene correlato.

Ad esempio, 23andMe verifica solo una delle molte mutazioni genetiche correlate al carcinoma mammario. Un consumatore che risulta negativo per questa particolare mutazione (ma forse ha un'altra variante correlata al cancro al seno) può erroneamente concludere che non è a rischio genetico per lo sviluppo della condizione. In effetti, un recente articolo del New York Times racconta la storia di una donna che è stata sollevata nello scoprire che i suoi risultati 23andMe erano negativi per il gene BRCA. Sfortunatamente, tuttavia, ha sviluppato il cancro al seno due anni dopo. Dopo essere stata sottoposta a test genetici più completi, ha appreso che aveva una variante BRCA non testata da 23andMe.

Per quanto preoccupante, questo risultato non è sorprendente alla luce di un recente studio che ha scoperto che quasi il 90% dei partecipanti aveva una variante BRCA correlata al cancro al seno che è stata mancata dal test BRCA di 23andMe. La ragione di questa sconvolgente svista è che 23andMe verifica solo una variante del gene BRCA, che è comune nelle popolazioni ebraiche, ma non in altre. Sulla base di tali risultati fuorvianti dei test, molte donne possono rinunciare a mammografie che altrimenti avrebbero potuto subire (ad esempio, data una storia familiare di tumore al seno) a danno potenziale della loro salute. Un risultato così sfortunato, tuttavia, potrebbe essere evitato in un contesto clinico con l'assistenza di un consulente genetico.

Inoltre, per quanto i consulenti genetici possano impedire ai pazienti di sopravvalutare l'importazione di risultati negativi, possono anche aiutare i pazienti a navigare e elaborare risultati di test positivi. Questo punto mi porta alla seconda domanda a cui ho resistito ponendo al mio vicino: "E se tu fossi risultato positivo per quel gene correlato all'Alzheimer specifico?"

A partire da ora, la conoscenza che si è predisposti all'Alzheimer è essenzialmente inoperabile dato che la malattia rimane notoriamente non trattabile e quasi altrettanto imprevedibile. L'unica vera raccomandazione disponibile per qualcuno incline geneticamente all'Alzheimer è quella di esercitare e mantenere una dieta sana - consigli che dovrebbero essere applicati a tutti indipendentemente. Di conseguenza, c'è solo un ovvio corso d'azione per qualcuno che risulta positivo a questo gene: stressatelo fino a quando non sviluppate la malattia temuta o muoiono, a seconda di quale delle due condizioni si verifichi per prima - un risultato problematico per diverse ragioni.

In primo luogo, l'ansia legata a una scoperta positiva può essere straordinariamente onerosa dal punto di vista psicologico - un onere che può ricadere non solo sull'individuo testato ma anche sui suoi cari che devono ora aspettarsi di prendersi cura di lei se e quando la malattia colpisce.

Forse ancora più preoccupante, tuttavia, è il noto, deleterio impatto dello stress sulla salute fisica. Ad esempio, si stima che il 75-90% di tutte le visite del medico siano legate allo stress. In particolare, lo stress è stato identificato come un fattore di fondo in condizioni gravi come le malattie cardiache E il morbo di Alzheimer. Di conseguenza, qualsiasi stress sperimentato da una persona in relazione al test positivo per il gene di un morbo di Alzheimer può non solo avere un impatto negativo sulla salute fisica e mentale generale, ma in realtà trasformare il risultato del test in una profezia che si autoavvera.

Allo stesso modo, uno studio recente ha dimostrato che i test del DNA possono far precipitare un effetto placebo o nocebo. Nello studio, ad alcuni partecipanti sono stati dati risultati falsi relativi a un gene correlato alla capacità cardio-vascolare e poi sono stati fatti funzionare su un tapis roulant. Chi pensava di avere la versione "cattiva" del gene ha smesso di funzionare prima di quelli a cui era stato detto di avere la variante "buona". Ad altri sono stati dati risultati falsi dei test relativi a un gene correlato alla fame e poi gli è stato detto di bere un frullato. Coloro che pensavano di avere il gene della "cattiva" fame hanno riferito di sentirsi affamati dopo aver assunto il frullato mentre quelli a cui è stato detto di avere la versione "migliore" si sono sentiti sazi. Ancora più straordinariamente, i risultati dei test falsi sembravano avere un impatto sulla funzione polmonare effettiva e sui livelli degli ormoni della fame dei partecipanti, dimostrando la potente influenza che la conoscenza genetica (o, in questo caso, la convinzione) può avere sul funzionamento fisiologico.

Studi come questo aumentano la possibilità che un test positivo per il gene di un Alzheimer possa indurre cambiamenti fisiologici che potrebbero effettivamente aumentare la probabilità di sviluppare la malattia. Anche se non sappiamo con certezza quanto sia probabile un simile risultato, la possibilità apparentemente ha dissuaso i ricercatori dal condurre uno studio simile con risultati falsi di Alzheimer.

Il potenziale impatto negativo che anche i falsi risultati dei test genetici possono avere sulla salute solleva un'altra preoccupazione per quanto riguarda i test genetici DTC. Un recente studio ha scoperto che test genetici DTC come 23andMe possono produrre un numero significativo di falsi positivi. Di conseguenza, qualcuno che risulta falsamente positivo per il gene dell'Alzheimer potrebbe, apparentemente, soffrire dello stress correlato e dell'effetto nocebo. Di conseguenza, i falsi positivi possono aumentare il rischio di Alzheimer in qualcuno senza il gene sottostante, segnalando un altro modo in cui questi test potrebbero essere dannosi per la salute.

Allora perché aziende come 23andMe offrono test che apparentemente non si adattano ai consumatori? Forse non è eccessivamente cinico affermare che è perché questi test avvantaggiano le aziende stesse.

Ovviamente, le società di test genetici DTC guadagnano vendendo i loro test ai consumatori. I grandi profitti, tuttavia, provengono dalla vendita dei risultati dei test dei consumatori a società farmaceutiche e altre terze parti. In questo modo, le società di test genetici DTC seguono il modello di Facebook e Google in cui i consumatori sono in realtà i prodotti, un fatto che molti consumatori potrebbero non comprendere.

Forse, tuttavia, aziende come 23andMe sostengono che i consumatori potrebbero effettivamente beneficiare della condivisione dei risultati dei test, dato che terze parti possono utilizzare queste informazioni per sviluppare trattamenti per malattie come l'Alzheimer. In questo modo, i consumatori sono probabilmente simili ai partecipanti alla sperimentazione clinica che assumono qualche rischio per il bene superiore. A differenza dei partecipanti alla sperimentazione clinica, tuttavia, i consumatori dei test genetici della DTC non sono soggetti a un processo di consenso informato approfondito in cui i rischi e i benefici derivanti dall'impegnarsi in tale "ricerca" sono pienamente divulgati. Di conseguenza, c'è poca giustificazione etica per la vendita di test genetici ai consumatori che offrono pochi benefici e molti potenziali danni.

Per tutti questi motivi, i consumatori dovrebbero essere molto attenti all'utilizzo dei test genetici DTC per condizioni gravi come il morbo di Alzheimer e il cancro al seno. La conoscenza genetica non sempre eguaglia il potere, in particolare quando tale conoscenza è fuorviante, induce stress e / o assolutamente falso.